"Helpline Seltene Krankheiten" Interview Martina Papadellis

Wer kann sich an die Helpline Seltene Krankheiten wenden?
Wir sind Ansprechpartner für Betroffene und Angehörige, aber auch für Fachpersonen. Wir beantworten alle Fragen rund um das Thema seltene Krankheiten, die Kinder und Erwachsene betreffen. Egal, ob Sie schon länger mit einer seltenen Krankheit kämpfen oder die Diagnose ganz frisch ist, wir unterstützen Sie bestmöglich mit Informationen, Anlaufstellen und Ansprechpartnern. Melden Sie sich bei uns, wenn Sie medizinische Fragen haben, Fachpersonen suchen oder sich Austausch mit anderen Betroffenen und Patientenorganisationen wünschen - genau dafür sind wir da.

Wie kann man die Helpline am besten erreichen?
Frau Hubacher und ich arbeiten jeweils dienstags und donnerstags für die Helpline. Telefonisch sind wir dienstags von 9 - 11 Uhr und donnerstags von 14 - 16 Uhr unter der Nummer 044 249 65 65 erreichbar. Wenn Ihnen ein Anruf zu diesen eingeschränkten Zeiten nicht möglich ist, dürfen Sie uns per E-Mail gerne nach einem anderen Zeitpunkt für ein Telefongespräch fragen. Dem Wunsch kommen wir dienstags und donnerstags nach Möglichkeit sehr gerne nach. Sie dürfen uns ausserhalb dieser Zeiten auch gerne per E-Mail anfragen, Ihr Anliegen schildern und uns dann am besten auch gleich noch Ihre Telefonnummer für allfällige Fragen mitteilen.

Wie lange muss man auf eine Antwort warten?
Da wir pro Jahr über 200 Anfragen bearbeiten, kann es auch einmal bis zu zwei Wochen dauern, bis Sie eine Antwort von uns erhalten. Wir melden uns immer so schnell wie möglich und wie unsere Ressourcen es zulassen. Natürlich werden die Anfragen nach ihrer Dringlichkeit bearbeitet.

Mit welchen Kosten muss man rechnen und was ist Dir wichtig?
Unsere Dienstleistung ist kostenlos und Sie dürfen sich ohne Weiteres mehrmals bei uns melden, gerne auch per Telefon. Manchmal reicht eine E-Mail einfach nicht aus, um alle offenen Fragen zu klären. Im persönlichen Gespräch lassen sich viele Themen deutlich einfacher und klarer erklären sowie in Ruhe besprechen – selbstverständlich unter Wahrung der Schweigepflicht. Mir ist es wichtig, dass wir uns für jede anfragende Person genügend Zeit nehmen können. Wir wollen zuhören, informieren, Mut machen und mögliche Wege und nächste Schritte aufzeigen.

Kennen Sie alle seltenen Krankheiten?
Nein - natürlich nicht, das wäre ja zu schön! Bei über 7’000 seltenen Krankheiten ist es für keine Person möglich, alle Krankheiten zu kennen. Genau deshalb ist es so enorm wichtig, dass Wissen über die seltenen Krankheiten geteilt wird. Wir lernen bei jeder Anfrage etwas Neues dazu und genau das macht die Arbeit bei der Helpline so spannend. Oft sind die Sorgen und Nöte mit denen PatientInnen konfrontiert sind, aber recht ähnlich, auch wenn sie nicht die gleiche seltene Krankheit haben.

Welche Frage wird Ihnen bei der Helpline am häufigsten gestellt?
Da muss ich gar nicht lange überlegen! Das ist die Frage nach einer Expertin / einem Experten für eine bestimmte seltene Krankheit. Betroffene fragen nach einer ärztlichen Fachperson, die weitere PatientInnen mit dieser Krankheit behandelt. 
Und ich sage Ihnen: «So eine Fachperson, ist gar nicht so einfach zu finden!» Bei einer sehr seltenen Krankheit, die nur wenige Male schweizweit/weltweit auftritt, kann es sein, dass man eine mögliche Ansprechperson ist, wenn man nur schon von dieser Krankheit gehört hat und PatientInnen mit ähnlichen Krankheiten / Symptomen betreut. Unserer Erfahrung nach, hat jemand eher eine gute Expertise, wenn er oder sie, mehrere PatientInnen mit dieser Krankheit gesehen hat und diese bestenfalls schon länger begleitet. Wenn die Fachperson dann noch wohnortsnah der betroffenen Person praktiziert, wäre das optimal.

Warum sollte eine Ärztin / ein Arzt so wohnortsnah wie möglich sein?
Bei den meisten seltenen Krankheiten sind viele Arztbesuche nötig. Oft braucht es auch verschiedene Fachdisziplinen und Therapien und all das kostet viel Zeit und Energie. Ein kostbares Gut, gerade auch wenn man noch dazu mit körperlichen Einschränkungen zu kämpfen hat.
In der Realität ist es aber leider oft so, dass die ausgewiesene Fachperson eben nicht nebenan zu finden ist. Da ist es umso wichtiger, eine gute haus- oder kinderärztliche Versorgung an seiner Seite zu haben, welche Betroffene und ihre Familien dabei unterstützt den Überblick zu behalten und bei Bedarf zum Beispiel auch einmal einen Bericht oder eine Therapieempfehlung genauer erläutert.

Was macht man, wenn es für die seltene Krankheit keine Therapie gibt?
Die grosse Hoffnung liegt zukünftig natürlich in der Forschung! Bei vielen seltenen Krankheiten stecken Wissenschaft und Forschung aber noch in den «Kinderschuhen» und oft ist leider das einzige was man dann tun kann, die Symptome zu verringern. Ich weiss, dass dies unspektakulär klingt, aber meistens sind es viele kleine Schritte, die einen voranbringen und die einen Unterschied machen. Da braucht es viel Geduld und Durchhaltevermögen! Dies alles in einem mehr als vollen Alltag zu meistern ist eine Herkulesaufgabe. Uns ist es wichtig, Betroffene und Familien auf jede erdenkliche Art zu unterstützen, damit sie diesen Kraftakt auf Dauer gemeinsam bewältigen können. Man darf nicht vergessen, dass eine seltene Krankheit immer die ganze Familie und das unmittelbare soziale Umfeld betrifft.

Welchen weiteren Rat würden Sie PatientInnen, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind, noch mit auf den Weg geben?
Wenn man von einer seltenen Krankheit betroffen ist, wird man - ob man es will oder nicht - mit vielen Informationen, Fragen und Entscheidungen konfrontiert. Erfahrungsgemäss überfordern einen gerade nach einer Neudiagnose all diese Eindrücke, Veränderungen und Ungewissheiten rund um die Krankheit schnell. Fragen wie «Was kommt auf mich / meine Familie zu? Wo finde ich Hilfe? Gibt es eine Therapie? Wie ist die Prognose?» belasten und können Zukunftsängste verursachen.

Trauen Sie sich und nehmen Sie Hilfe von aussen an. Denn um Hilfe zu bitten, ist kein Zeichen von Schwäche! Auch psychologische Unterstützung von Fachpersonen kann hilfreich sein, wenn man unter solchen Belastungssituationen weiterhin funktionieren muss. Erfahrungsgemäss müssen im Krankheitsverlauf auch Entscheidungen getroffen werden, dessen Resultate nicht mit Gewissheit vorausschaubar sind, zum Beispiel bei experimentellen Therapien oder beim Off-Label-Einsatz von Medikamenten. Meiner Meinung nach, ist der Austausch mit anderen Betroffenen und Betroffenenfamilien gerade hier sehr hilfreich. Insgesamt befürworten und unterstützen wir den Wissens- und Erfahrungsaustausch sehr. Wer, wenn nicht die Betroffenen selbst, weiss, was man gerade durchmacht?

Und wie findet man andere Betroffene und betroffene Familien?
Aus Datenschutzgründen ist es in den Spitälern schwierig einzelne Betroffene ausfindig zu machen. Daher empfehle ich, als erstes nach einer Patientenorganisation oder einer Selbsthilfegruppe zu suchen. Wenn Betroffene eine Spezialistin / einen Spezialisten für die Krankheit aufsuchen, sollen sie nach Austauschmöglichkeiten mit anderen PatientInnen fragen, die dort betreut werden. Man kann auf der Webseite von Proraris oder beim Verein Kinder mit seltenen Krankheiten nachschauen, ob es dort betroffene Mitglieder gibt. Wenn es keine Gruppierung in der Schweiz gibt, was leider öfters der Fall ist, kann man versuchen internationalen Anschluss zu finden. Die sozialen Medien (Facebook, Instagram, Youtube, usw.) können hier bei der Vernetzung wirklich hilfreich sein. Manchmal existieren auch Onlineforen, in denen man sich austauschen kann. Falls Betroffene nicht weiterkommen, unterstützen wir von der Helpline gerne bei der Suche. Manchmal schaffen wir es sogar, direkten Kontakt zwischen Betroffenen herzustellen, das freut uns dann immer ganz besonders.

Ist selten wirklich so selten?
Fakt ist: In der Schweiz sind ca. 6 - 8 % der Bevölkerung von einer seltenen Krankheit betroffen, also ca. 700’000 Menschen. Selten ist also gar nicht so selten wie man immer meint. Seltenheit darf deshalb nicht als Vorwand für Bedeutungslosigkeit gelten.

Wir sollten gemeinsam dafür kämpfen, diesen Menschen und ihren Sorgen und Nöten mehr Aufmerksamkeit zu schenken.

Wenn Sie Kontakt mit der Helpline aufnehmen möchten, senden Sie eine E-Mail an selten@kispi.uzh.ch oder rufen Sie unter 044 249 65 65 an.

(Quelle: ITINERARE/ Interview: Carola Fischer/Chantal Kuske, Stand: Februar 2026)