"Stoffwechselkrankheiten", Interview mit Dr. Bianca Link

Interview Dr. med. Bianca Link
Oberärztin Stoffwechselkrankheiten am Universitäts-Kinderspital Zürich

Zitat: «Erfahrung entsteht nicht nur durch Theorie oder Forschung, sondern vor allem durch die kontinuierliche Arbeit mit den betroffenen Familien.»

Sie beschäftigen sich schon viele Jahre mit seltenen Krankheiten im Bereich Stoffwechsel bei Kindern. Wie kam es dazu?
Angefangen mich mit seltenen Stoffwechselkrankheiten zu beschäftigen, habe ich vor ca. 20 Jahren an der Universitätsklinik Mainz. Dort gab und gibt es immer noch ein Zentrum für lysosomale Speicherkrankheiten. Als Assistenzärztin in der Orthopädie war ich damals für die interdisziplinäre Betreuung dieser Patientinnen und Patienten zuständig. Über die Jahre wurde die Beschäftigung mit diesen Erkrankungen immer prägender.
Nach meinem Wechsel an das Kinderspital Zürich erweiterte sich mein Tätigkeitsfeld: Ich betreute zunehmend Kinder mit hereditären Bindegewebskrankheiten, Skelettdysplasien und Osteogenesis imperfecta. Diese Krankheiten betreffen häufig den Bewegungsapparat. Meine Erfahrung aus der Thoraxchirurgie, Intensivmedizin und Orthopädie erwies sich dabei als sehr hilfreich – gerade weil die interdisziplinäre Zusammenarbeit bei diesen Patient*innen essenziell ist.
In den letzten Jahren habe ich mich vermehrt auch seltenen Stoffwechselkrankheiten zugewandt, die den Bewegungsapparat nicht betreffen, und begleite diese Patient*innen regelmässig in der Stoffwechselabteilung am Kinderspital Zürich.

Was sind in Ihren Augen die grössten Herausforderungen in diesem Feld? Für die Forschung, aber vor allem auch für die Praxis.
Seltene angeborene Stoffwechselstörungen sind meist hochkomplexe Multisystemerkrankungen. Die grösste Herausforderung liegt oft bereits in der Diagnosestellung. Einzelne Symptome können für sich genommen häufig und unspezifisch sein – entscheidend ist den Zusammenhang der Befunde zu erkennen, um den richtigen diagnostischen Weg einzuschlagen.
Gerade in einer hoch spezialisierten Medizin kann es schwierig sein, die verschiedenen „Puzzleteile“ zusammen zu setzen. Ein Beispiel ist die Mucopolysaccharidose: Betroffene Kinder fallen möglicherweise durch rezidivierende Infekte, Hernien und Entwicklungsverzögerung auf. Jedes dieser Symptome ist für sich genommen häufig, die Kombination kann jedoch wegweisend sein. Dennoch kommt es nicht selten zu Diagnoseverzögerungen von mehreren Jahren.
Nach der Diagnosestellung ist meist eine interdisziplinäre und interprofessionelle Betreuung ein einem Netzwerk aus Spezialist*innen notwendig. Dieses zu koordinieren braucht eine weitreichende Expertise, ist anspruchsvoll und eine zentrale Aufgabe der Stoffwechselabteilung am Kinderspital Zürich.

Die Diagnose seltener Krankheiten erfordert Spezialistenwissen. Das Knowhow ist international verteilt. Wie bleiben Sie auf dem neusten Stand?
Wir sind international eng vernetzt, erhalten so Einblicke in Studien und Entwicklungen anderer Zentren und befinden uns mit diesem in konstantem Austausch. Fachliteratur sowie internationale Kongresse und Symposien sind weitere wichtige Informationsquellen. Zusätzlich fliessen Erkenntnisse aus dem Austausch mit Kolleg*innen, Patient*innen und auch der Industrie ein. Digitale wissenschaftliche Plattformen erleichtern heute zudem den Zugang zu laufenden Studien und neuen Erkenntnissen.

Sie lernen also auch von Patienten?
Unbedingt. Gerade bei seltenen Krankheiten ist die Evidenzlage oft begrenzt. Erfahrung entsteht nicht nur durch Theorie oder Forschung, sondern vor allem durch die kontinuierliche Arbeit mit den betroffenen Familien.

Oft heisst es bei den Besuchen beim Kinderarzt «warten wir mal ab». Wie kann man verhindern, dass wertvolle Behandlungszeit verloren geht aufgrund von fehlender Sensibilisierung bei zuweisenden Kinder- und Hausärzten? Wie steht es um die Sensibilisierung der Zuweiser in der Schweiz?
Sensibilisierung ist absolut entscheidend. Wir investieren viel in die Ausbildung junger Ärztinnen und Ärzte, bieten Fortbildungen sowie Weiterbildungsformate zu seltenen Krankheiten an. Gleichzeitig ist es für niedergelassene Ärzt*innen oft schwierig, Fortbildungen in den Arbeitsalltag zu integrieren – sei es aus zeitlichen oder finanziellen Gründen.
Deshalb versuchen wir, Vortrags- und Weiterbildungsanfragen möglichst umfassend wahrzunehmen und unser Wissen zu teilen. Ziel ist es, die Aufmerksamkeit für seltene Krankheiten bei Kinder- und Hausärzt*innen, aber auch interprofessionell, weiter zu stärken.

Gestellte Diagnosen sind eine grosse Herausforderung für die betroffenen Familien. Nicht nur aufgrund des Befundes beim betroffenen Kind sondern auch wegen weiterreichender Konsequenzen für Geschwister und Eltern – wie gehen Sie damit als behandelnde Ärztin um?
Diagnosegespräche erfordern viel Erfahrung, Empathie und Fingerspitzengefühl. Familien reagieren sehr unterschiedlich: Manche empfinden Erleichterung, endlich eine Erklärung zu haben, andere erleben den Verlust der Hoffnung auf Normalität.
Neben der medizinischen Information spielen oft kulturelle, ethische und psychosoziale Aspekte eine Rolle. Umso wichtiger ist es, sich Zeit zu nehmen. Wir sind dankbar, dass wir uns in der Stoffwechselabteilung des Kinderspitals Zürich Zeit für diese Gespräche nehmen können und Psycholog*innen im Team haben, die Familien in diesem Prozess begleiten.

Die Möglichkeit zu genetischen Tests wächst fortwährend und wird immer besser finanzierbar – wieviel Sinn macht es in Ihren Augen breiter zu screenen – bei Kindern, Geschwistern und Eltern?
Das ist ein sensibles Thema. Es gibt ein Recht auf Nichtwissen und die Bedürfnisse nach Informationen unterscheiden sich individuell stark. Zudem ist Genetik immer nur ein Teil der Diagnostik. Entscheidend bleibt die Interpretation des Gesamtbildes aus Krankheitsgeschichte, Symptomen und messbarer Informationen, wie Laborwerten (inklusive genetischer Nachweise), elektrophysiologsicher und bildgebender Ergebnisse.
Mit der wachsenden Menge genetischer Daten wird deutlich, wie variabel die Ausprägung ein und derselben genetischen Veränderung sein kann. Das erschwert Prognosen und verlangt Zurückhaltung in Bezug auf Diagnosen. Breite genetische Screenings sollten daher gut abgewogen werden – auch aus ethischer Sicht. Eine frühe Diagnose bedeutet nicht automatisch eine frühe Therapie, kann aber für Betroffene eine erhebliche Belastung darstellen, insbesondere solange noch keine Symptome bestehen.

(Quelle: ITINERARE/ Interview: Carola Fischer/Chantal Kuske, Stand: Februar 2026)