Patient Interview: Vanessa Grand

Vanessa Grand, 1978 (47 Jahre), Osteogenesis imperfecta (Glasknochen)

Zitat: «Glasknochen ist für mich kein Kranksein, sondern ein fixer Zustand. Ich lebe, arbeite und gestalte mein Leben damit – mit Herausforderungen, aber ohne Angst.»

Welche Krankheit haben Sie genau?
Ich lebe mit der seltenen Krankheit Osteogenesis imperfecta, die man im Allgemeinen wohl eher als Glasknochen kennt.
Ich nenne es auch öfter eine Behinderung statt einer Erkrankung. Ich fühle mich in dem Sinne nicht krank, sondern lebe mit einer Behinderung. Es ist für mich ein fixer Status, sprich, ich lebe und arbeite mit Glasknochen und wenn eine Fraktur vorliegt, dann zeigt die Behinderung ihr stärkstes Symptom, ich nehme das Gesundheitssystem (Spital usw.) in Anspruch und in dem Moment nenne ich es dann eher eine Krankheit.

Welche Symptome haben Sie?
Die am meisten auftretenden Symptome von Osteogenesis imperfecta sind häufige Knochenbrüche, eine kleinere Körpergrösse (Kleinwüchsigkeit), Deformationen und Skoliose. Diese sind bei mir auch sichtbar. Sie können zu Herz- und Lungenproblemen führen. Daher bin ich damit medizinisch unter Kontrolle.
Weitere Symptome, die ich jedoch nicht habe, sind blaue Skleren, Hörverlust, Probleme mit Haut und Zähnen.

Wann sind Sie bzw. Ihre Eltern auf die Symptome aufmerksam geworden?
Im Alter von 7 Monaten sass ich bei meinem Vater auf dem Schoss. Wie jedes Baby wollte ich meine Zehen berühren, an ihnen ziehen, beugte mich nach vorne und der rechte Oberschenkel war gebrochen. Meine erste Fraktur.

Wie lange hat es bis zu einer präzisen Diagnose gebraucht? Wie viele Ärzte haben Sie gesehen?
In meiner Familie war diese Diagnose nicht bekannt. Meine Verwandtschaft weist einige Merkmale auf, nicht aber in der Art der Ausprägung wie ich sie habe. Daher blieb es bis zu meiner Zeit unentdeckt. Unser Hausarzt hatte jedoch die Patientenakten aller Familienmitglieder (in einem kleinen Dorf haben viele denselben Hausarzt). Aus seinem Eigeninteresse hat er recherchiert und schon bald herausgefunden, mit welcher Krankheit ich lebe. Denn nach dem ersten Bruch, häuften sich die Brüche relativ schnell. Laut Aussagen meiner Eltern war ich ca. 1 - 1.5 Jahre alt, als man definitiv sagen konnte: Es ist Osteogenesis imperfecta.

Zitat: «Die Diagnose war wichtig, um meine Schmerzen zu erklären und Vorurteile zu beenden. Heute weiss ich: Die grössten Hürden sind nicht die Knochen, sondern die Bürokratie und Barrieren in den Köpfen.»

Wie haben Sie und Ihre Familie die Suche nach einer Diagnose erlebt? Was war schwierig oder belastend?
Die Krankheit war in der Familie nicht bekannt. Sie ist genetisch vererbbar. Viel Unterstützung haben wir von der Familie zum Thema Mithilfe nach der «Diagnosesuche» nicht erhalten. Das Gesundheitssystem war weder für eine Diagnose noch für die Versorgung bereits so ausgebaut, wie es heute möglich wäre mit meiner Erkrankung. Die vielen Knochenbrüche und die damit verbundenen Schmerzen (als Kind schreit man halt auch viel) waren sicherlich eine enorme Belastung für meine Eltern. Denn jedes Heben, Wickeln und Pflegen war für mich automatisch mit Schmerzen verbunden. Das tut allen Eltern weh.
Es stand die Frage nach der Zukunft im Raum, da man diese Krankheit noch wenig kannte. Ebenso beschäftigten die Fragen nach möglichen Therapien und Medikamenten sowie nach der Wahl des passenden Krankenhauses. Meine Eltern waren (bis auf die Unterstützung des Hausarztes) auf sich allein gestellt. Die Belastungen hörten auch nach der Diagnosestellung nicht auf. Es kamen andere Themen hinzu. Eine seltene Krankheit beeinflusst alle Lebensphasen und alle Lebensbereiche. Die Herausforderungen (nicht nur im medizinischen Sinn) hören nie auf.

Hat Ihnen ein ZSK oder eine Helpline geholfen, zur Diagnose zu kommen?
Die hat es zu meiner Zeit/Geburt leider noch nicht gegeben. Sie sind aber unheimlich wichtig. Der Bund sollte hier ein besonderes Augenmerk darauf werfen, diese Zentren zu fördern und unterstützen. Sie helfen damit auch die Patient:innen und ihre Angehörigen.

Hatten Sie in der Abklärung auch manchmal das Gefühl, nicht genügend ernst genommen zu werden?
Wie gesagt, es war eine andere Zeit. Meine Eltern erzählen jedoch immer, dass der damalige Hausarzt zu 100% hinter uns gestanden ist.

Was hat es bedeutet, schliesslich eine Diagnose zu bekommen?
Man hat einen Namen für all die Symptome, die Brüche, die Schmerzen. Denn im Dorf wurde auch hinter vorgehaltener Hand gesprochen, dass ich misshandelt werde. Daher war die Diagnosestellung sicherlich wertvoll, obwohl es das ganze Leben beeinflussen sollte.

Was denken Sie, wie wäre Ihre Situation, wenn Sie noch immer keine Diagnose hätten? Wie wäre Ihr Leben dann möglicherweise verlaufen?
Schwierige Frage. Man würde wahrscheinlich die «Symptome» behandeln, die da sind. Probleme hätte es wahrscheinlich noch mehr mit Versicherungen gegeben. Denn es ist so: keine Diagnose, keine Leistungen. Meine Eltern hätten aber alles für mich getan, das weiss ich. Ich lebe noch heute zu Hause und sie kümmern sich um mich.

Gab es allenfalls nach der Diagnose Schwierigkeiten mit den Krankenkassen, um ein Medikament oder eine Therapie zu bekommen?
Es gab damals kein Medikament. Ich hatte diverse Operationen, die von der Invalidenversicherung übernommen wurde. Hier gab es damals keine Probleme der Übernahme der Kosten. Das endete jedoch bei der Vollendung des 20. Lebensjahres und die Krankenkasse musste übernehmen. Heute muss die Invalidenversicherung die Hilfsmittel bezahlen. Hier gibt es immer wieder Probleme bei der Übernahme. Und auch bei der Krankenkasse brauche ich immer wieder einmal gute Argumente. Denn es reicht nicht, eine Therapie zu machen, um den aktuellen Gesundheitsstatus zu behalten, die Krankenkassen wollen Verbesserungen sehen. Verstehen aber nicht, dass es bei seltenen Krankheiten selten oder nie möglich ist.

Was bedeutet Ihre Krankheit für Sie heute im Alltag?
Mit Osteogenesis imperfecta zu leben heisst, zu jedem Zeitpunkt mit dem Risiko eines Knochenbruchs zu leben. Ich lebe jedoch in der Art und Weise, dies auf mich zukommen zu lassen, nicht davor Angst zu haben und ein «normales» Leben mit dieser Behinderung zu leben. Natürlich schränkt es mich in vielen Dingen ein. Verzicht gehört zu meinem Leben. Viel Koordination, Planung, Hilfe annehmen und zur Therapie fahren – aber auch Arbeit, Freizeit und Hobbys. Es ist nicht die Behinderung an sich, die das Leben immer wieder mal erschwert, sondern die Bürokratie, Administration mit den Versicherungen, die mangelnde Hindernisfreiheit und Stigmata, die noch in den Köpfen der Gesellschaft sind.

Wie gehen Ihre Familie/Freunde damit um?
Meine Eltern haben mich von klein auf unterstützt, daher konnte ich die Regelschule besuchen, Matura abschliessen und auch ein Studium in Medien- und Kommunikationswissenschaften an der Universität absolvieren. Ich habe ein enges Verhältnis zu meinen Eltern und Freunden, die mit meiner Behinderung/Krankheit überhaupt kein Problem haben. Sie stehen zu mir und freuen sich mit mir über meinen beruflichen Weg, den ich aktuell gehe als Patientenvertreterin und Inklusions»politikerin». Die Behinderung spielt nur eine untergeordnete Rolle.

Haben Sie Kontakt zu anderen Betroffenen? Einer Patientenorganisation?
Ja, das habe ich: Nicht nur mit Betroffenen meiner Krankheit, sondern auch mit vielen Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben. Ich habe gerade den CAS «rare disease» an der Universität Zürich absolviert, um auch in meiner Arbeit hier noch einen Schritt weiterzugehen. Ich bin auch in der Schweizerischen Vereinigung Osteogenesis imperfecta und bin Mitglied im Patientenbeirat der Schweizerischen Patientenorganisation (SPO).

Was muss sich für die Betroffenen in der kommenden Zeit im Gesundheitswesen verändern.
Patient:innen und ihre Angehörigen erlangen im Laufe ihres Lebens mit der seltenen Krankheit ein enormes Wissen - ein Erfahrungswissen. Dieses Wissen darf nicht ungenutzt bleiben und muss unbedingt in der Gesundheitsversorgung und in der Forschung einbezogen werden. Partizipation ist das Stichwort. Patient:inneneinbezug darf nicht «nice to have» sein, sondern muss gefordert werden. Auf allen Ebenen - beim direkten Kontakt mit dem Gesundheitsfachpersonal, in Organisationen, in der Ausbildung, in der Politik und in der Forschung – überall muss es heissen «mit» und nicht «für» die Patient:innen.

Möchten Sie sonst noch etwas erzählen/erwähnen, dass in dem Interview berücksichtigt werden soll?
Wenn heute ein Kind eine Diagnose einer seltenen Krankheit gestellt bekommt, sind viele Familien auf sich allein gestellt. Sie kennen jedoch das Gesundheitssystem, das Sozialversicherungssystem sowie die Unterstützungsmöglichkeiten nicht. Bei der Diagnosestellung haben sie meist auch nicht die Zeit, sich selbst darüber zu informieren und sind somit einer grossen finanziellen, administrativen, juristischen, aber auch emotionalen/psychischen Belastung ausgesetzt. Es braucht unbedingt Peers, Coaches und Case-Manager, die diese Familien unterstützen, beraten und koordinieren. Natürlich ist es immer von Vorteil, wenn jemand, der selbst betroffen ist, diese Funktion übernehmen kann – wegen ihres Erfahrungswissens.

(Quelle: ITINERARE/ Interview: Carola Fischer, Chantal Kuske/Stand: Februar 2026)